ÖZET
Li-Fraumeni sendromu, tümör baskılayıcı protein P53 genindeki anormalliklerin neden olduğu nadir bir hastalıktır. Burada, bilateral duktal karsinom tanısı almış 26 yaşında bir kadın olgu sunulmuştur. Meme kanseri geni 1 (BRCA1) ve BRCA2 mutasyonları için genetik panelin negatif oluşu ve pozitif heterozigot germline tümör proteini P53 gen mutasyonlarının varlığı, Li-Fraumeni sendromunu düşündürmüştür. Post-op evreleme için yapılan 2-[18F]-florodeoksiglukoz (FDG) pozitron emisyon tomografisi/bilgisayarlı tomografide (PET/BT), sağ akciğerde hipermetabolik nodül saptanmıştır. Lobektomi yapılmış ve histopatolojisi pulmoner adenokarsinom olarak raporlanmıştır. Bir yıl sonra, herhangi bir anormallik kanıtı olmadığı görüldü ve 2-[18F]-FDG PET/BT ile onkolojik takip yapıldı.
