ÖZET

Osteopoikiloz kemik doku boyunca kemik adacıkları ile karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren herediter bir hastalıktır. Mevcut literatürde, 12q14.3 üzerinde bulunan LEMD3 genindeki mutasyonların sebep olduğu gösterilmiştir. Hastamızda yapılan moleküler genetik analizde ‘Yeni Nesil Dizi Analizi’ 1105. pozisyondaki sitozin nükleotidinde bir bp’lik heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Bu mutasyon, daha önceden literatürde tanımlanmamış olmakla birlikte; çerçeve kaymasına neden olması ve erken stop kodon oluşturması sebebiyle yüksek olasılıkla hastalık nedeni olarak değerlendirilmiştir. Ancak üç fazlı kemik sintigrafisi ve tüm vücut taraması, bu olguda olduğu gibi gerçek lezyon sayısı ve lezyon aktivitesini yansıtmamaktadır. SPECT/BT görüntüleme bu açıdan iyi bir seçim olarak görülmektedir.