ÖZET

Fibröz displazi (FD), osteoblastların işlevini, farklılaşmasını ve olgunlaşmasını etkileyen, kemiğin yeniden şekillenmesi sürecinde bir kusur olarak ortaya çıkan, nadir görülen, iyi huylu konjenital bir kemik hastalığıdır. Bu süreç, normal kemik iliği dokusunun olgunlaşmamış kemik adaları ve fibröz stroma ile yer değiştirdiği kemik iliğinde cereyan eder. Etiyoloji net değildir, ancak etiyolojinin embriyogenez sırasında Gs α proteinini kodlayan genin nokta mutasyonu ile bağlantılı olduğu bilinmektedir ve bu nedenle etkilenen tüm somatik hücreler displastik hale gelmektedir. Mutasyonun embriyogenez sürecinde daha erken meydana gelip gelmediğini belirlemek, daha fazla mutant hücre oluşması ve hastalığın daha şiddetli bir şekilde ortaya çıkması açısından önemlidir. FD’nin klinik prezentasyonu değişkendir, bu nedenle çok sayıda potansiyel ayırıcı tanı vardır. En yaygın olanları Paget hastalığı, ossifiye olmayan fibroma, osteofibröz displazi, anevrizmal kemik kisti, adamantinom, dev hücreli tümör, kırık kallus ve düşük dereceli santral osteosarkomdur.